遺伝子検索結果の疾患テーブル

遺伝子検索結果のDiseaseタブに表示される疾患関連のランキングテーブル

Title
Description
Link to
Rank
当該の遺伝子に紐づけられた疾患の「Confidence Score」によるランキング
Disease
当該の遺伝子に紐づけられた疾患の名前
LSKB疾患詳細情報ページ
Assocication Class
BERT-MNLI推論処理によって導出された遺伝子と疾患の関係性ラベル
OMIM
当該の遺伝子と疾患を紐づける際に利用されたOMIMのID
OMIMサイト(外部)
MedGen
当該の遺伝子と疾患を紐づける際に利用されたMedGenのID
MedGenサイト(外部)
HPO
当該の遺伝子と疾患を紐づける際に利用されたHPO(Human Phenotype Ontology)のIDの件数
LSKBフェノタイプリストページ (現在修正中)
UniProt Association
当該の遺伝子と疾患がUniProt-DB経由で紐づけられたか否か(該当する場合は”YES”、しない場合はブランク)
Gene Expression
当該の遺伝子と化合物が共出現する、遺伝子発現実験数
LSKB発現実験リストページ
Gene Expression (Ortholog)
上記「Gene Expression」の遺伝子対疾患の組み合わせの内、遺伝子をオルソログデータで別の遺伝子に変換して拡張された遺伝子と疾患の組み合わせを示唆する、遺伝子発現実験件数
LSKB発現実験リストページ (現在実装中)
Gene RIF
当該の遺伝子と化合物が共出現する、GeneRIFエントリー数
LSKBGeneRIFリストページ
Gene RIF (Associations)
上記「Gene RIF」の遺伝子対疾患の組み合わせの内、BERT-MNLIの推論処理によって、有意な関係性が示唆されたGeneRIFエントリーの件数。
LSKBGeneRIFリストページ
# of GeneRIF (Associations) for internal work
社内作業用の暫定カラム
SNPs(rsID)
当該の遺伝子上に存在する、当該疾患関連SNPの個数
# of Literature
当該の遺伝子と疾患が共出現する、PubMed文献数
LSKBPubMed文献リストページ(遺伝子・疾患共起)
# of Literature LV1
上記「# of Literature」の組み合わせの内、当該遺伝子と疾患がセンテンス共起するPubMed文献数
LSKBPubMed文献リストページ(遺伝子・疾患共起)
# of Literature LV2
上記「# of Literature」の組み合わせの内、当該遺伝子と疾患と機能用語がセンテンス共起するPubMed文献数
LSKBPubMed文献リストページ(遺伝子・疾患共起)
# of PubMed Abstract (Associations)
カラム名は暫定
LSKBPubMed文献アブストラクトリストページ(遺伝子・疾患共起)
# of Homonyms
当該の遺伝子と化合物エントリーのホモニムの個数
Pathway
当該の遺伝子と疾患を紐づける際に利用したパスウェイ(BioSystems)エントリーの件数
Therapeutic Target
上記「UniProt Association」と重複してしまっている。近いうちにどちらかを消す
Max Phase Drug/Exp
当該の疾患治療の為、当該遺伝子をターゲットとする医薬品のMAXフェーズ
Gene in Disease Summary
当該の遺伝子名(シンボルも含む)が当該疾患の説明文に存在するか否か(該当する場合は”YES”、しない場合はブランク)
Confidence Score
上記カラムの各スコアを案分して算出したスコア