今回、GeneRIF データに適用された BERT モデル、特に BioBERT と PubMedBERT を使用して、遺伝子と疾患の関連性の分類と比較を検討した結果を報告しました。
題材として、幅広い生物種と関連疾患を網羅する遺伝子の機能的注釈を提供するGeneRIF を選択、この豊富なデータセットを活用し、遺伝子と疾患の関係を識別する際の BERT モデルの可能性を調査しました。
ポスターでは 次の内容を報告しています。
・ 2 回のファインチューニングを行い ドメイン固有のデータによるF1 Scoreの改善
・ 遺伝子と疾患の関連性を 6 つの主要なクラスにグループ化された 11 の仮説に分類
・ 遺伝子病因と多型に関連する仮説について、分類精度の大幅な向上
この研究の成果は、LSKB に搭載され、これらの高精度モデルにより、研究者は膨大な生物学的データセットから貴重な洞察を抽出できるようになります。